Una pareja casada que se conoció frente a un cerebro disecado y creó la primera terapia genética aprobada para la ceguera recibió uno de los premios más lucrativos de la ciencia.
El biólogo molecular Jean Bennett y el oftalmólogo Albert Maguire comparten el premio Breakthrough de 3 millones de dólares (2,2 millones de libras esterlinas) para ciencias biológicas con la médica Katherine High por el proyecto de 25 años de duración, durante el cual la pareja adoptó un par de perros que habían tratado por ceguera.
La terapia, llamada Luxturna, fue aprobada en EE. UU. en 2017 y ha transformado las vidas de las personas nacidas con amaurosis congénita de Leber (LCA), un trastorno genético que normalmente causa ceguera total en la edad adulta temprana.
La prueba de que la terapia funcionó se produjo en un ensayo clínico en el que un paciente describió haber visto por primera vez la cara de su hijo, las finas vetas de los muebles de madera y las ramas ondeando al viento. Otros pacientes informaron mejoras profundas similares.
“Me sentí abrumado”, dijo Bennett, quien ahora está jubilado de la Universidad de Pensilvania. «Fue uno de los momentos eureka más milagrosos que puedas imaginar».
Bennett dijo que era un “momento tremendamente emocionante” para la investigación científica y médica, pero advirtió que los ataques de la administración estadounidense a la ciencia podrían “causar daños a las generaciones venideras”, lo que la llevó a temer una fuga de cerebros de la que el país tendría dificultades para recuperarse.
«Las agendas se han politizado, las agencias gubernamentales que apoyan la investigación básica y aplicada han sido socavadas, asesores y expertos bien informados han sido despedidos o han huido y las directrices revisadas contradicen décadas de investigación rigurosa», afirmó.
Los premios Breakthrough, descritos por sus fundadores de Silicon Valley como los Oscar de la ciencia, se entregaron el sábado por la noche en una ostentosa ceremonia en Los Ángeles. Otros premios de ciencias biológicas celebraron una terapia genética para la anemia falciforme y la beta talasemia, así como el descubrimiento de los factores genéticos de la demencia frontotemporal y la ELA, la forma de enfermedad de la neurona motora que afectó al cosmólogo Stephen Hawking.
Bennett y Maguire se conocieron en la Facultad de Medicina de Harvard cuando los emparejaron para diseccionar un cerebro. Más tarde, en la Universidad de Pensilvania, se propusieron abordar el ACV. La enfermedad estaba relacionada con fallas en un gen llamado RPE65, pero los científicos carecían de las herramientas para solucionarlas. Bennett siguió adelante independientemente. «Lo bueno de ser joven e ingenua es que no sabía lo que no sabía», dijo.
Después de años de trabajo, Bennett y Maguire desarrollaron una terapia genética que introducía de contrabando una versión funcional del gen en las células de la retina. Las pruebas en animales y en humanos, desarrolladas con Katherine High, demostraron que restauraba la visión perdida. Dos perros que trataron en el camino, Venus y Mercurio, se convirtieron en las mascotas de la pareja.
Un segundo premio de ciencias biológicas fue para Swee Lay Thein, investigador principal de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., y Stuart Orkin, médico científico de la Facultad de Medicina de Harvard, por su trabajo en una terapia genética para la anemia falciforme y la beta talasemia. Ambos se deben a fallas en las versiones adultas de la hemoglobina, la proteína que permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno por el cuerpo.
La pareja descubrió que desactivar un gen llamado BCL11A obligaba a las células a producir la forma fetal sana de hemoglobina, tratando eficazmente las enfermedades. El trabajo condujo a Casgevy, una terapia innovadora que funciona «editando» las células madre sanguíneas de los pacientes y reinfundiéndolas nuevamente en el cuerpo.
Thein, que descubrió BCL11A en el King’s College de Londres en la década de 2000, dijo que la terapia era «increíblemente intensa», pero que el campo avanzaba rápidamente. En lugar de extraer las células de los pacientes para editarlas, los nuevos enfoques apuntan a corregirlas dentro del cuerpo o tratar las enfermedades con pastillas.
«No es el tipo de terapia, al menos en esta generación, que eliminará la enfermedad de los pacientes», dijo Orkin. «En mi opinión, en este momento, es el primer gran paso. Pero para reducir la carga de enfermedad, que es el objetivo, es necesario contar con un tipo de terapia más fácil de usar».
Al igual que Bennett, Orkin lamentó los ataques de la administración a la ciencia estadounidense. «Estábamos en una época dorada de la ciencia biomédica. Las universidades y los centros médicos funcionaban con alta eficiencia y velocidad. Ahora hay ataques a instituciones académicas, están desmantelando la infraestructura científica que se creó durante muchos años», dijo. «No puedo explicar por qué la gente con liderazgo querría hacer esto».
El premio Breakthrough de matemáticas se dedicó a trabajar en ecuaciones de evolución no lineal, que describen cómo los sistemas complejos cambian con el tiempo, mientras que los premios de física honraron el trabajo sobre la fuerza que mantiene unidos los núcleos atómicos y un esfuerzo de varias décadas para medir los muones, los primos pesados del electrón.
